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睪丸是男性主性器官，其功能是產(chǎn)生精子，精子與卵子結(jié)合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續(xù)。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發(fā)生及男性附性器官和副性征的發(fā)育。因此，無論是先天發(fā)育障礙還是后天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導(dǎo)致不育癥。

第1節(jié)男性假兩性畸形

（一）睪丸女性化綜合征

在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合征較為常見。此種病人有睪丸，性染色體組型為xy，性染色質(zhì)為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細(xì)胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。

（二）睪酮合成障礙

在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現(xiàn)女性外生殖器。患者一般身體修長，呈去勢體態(tài)，乳房不發(fā)育。在腹股溝或陰囊內(nèi)觸及到發(fā)育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。

（三）5a-還原酶缺陷

這種患者，多表現(xiàn)為男性生殖器發(fā)育不全。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮。前列腺不發(fā)育，外生殖器分化不全，這是一種常染色體遺傳病。