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　　患者男,28歲,婚后1年不育來院就診。女方月經(jīng)正常。夫婦雙方性生活正常"查體:患者身高165cm,男性第二性征胡須濃密,喉結(jié)不明顯,生殖器官檢查外生殖器正常。內(nèi)分泌檢查結(jié)果正常"精液常規(guī)檢查無精子。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查:外周血培養(yǎng),G顯帶,染色體結(jié)果:妻子核型為46,XX;患者核型為46,X,t(1;Y)(1qter-p22：：Yq11-Yqter;Ypter-Yq11：：1p22-1pter)。

　　患者為Y染色體與1號染色體平衡易位,最大的染色體與最小的染色體發(fā)生斷裂重接較為罕見?；颊唧w格健壯,激素水平正常,但無精子產(chǎn)生,說明Y染色體斷裂!易位的部位可能存在著與精子生成有關(guān)的基因,從而導(dǎo)致無精子。研究表明,Y染色體結(jié)構(gòu)異常可導(dǎo)致Y染色體上的睪丸決定基因和成熟基因以及精子生成發(fā)育的基因發(fā)生缺失、易位、突變等改變,從而不同程度地影響精子的發(fā)育和分化,最終導(dǎo)致性腺發(fā)育不全、不育等一系列臨床效應(yīng)"精子生成與發(fā)育的關(guān)鍵區(qū)域位于Yq11。本例Y染色體恰好是從q11斷裂易位,故可能是導(dǎo)致無精子的重要原因之一。

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