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　　什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征（21-三體綜合征），又稱先天愚型或Down綜合征，患兒體內(nèi)染色體數(shù)目比正常人多了一條21號染色體，是最為常見的由常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，新生兒發(fā)病率為1/800-1/600。主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。

　　什么是18-三體綜合征？

　　又稱愛德華氏綜合征，新生兒發(fā)病率約為1/7500，僅次于21-三體的第二常見染色體三體征，患兒壽命很短很少活到1歲，多于出生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重智力障礙。

　　什么是地中海貧血？

　　又稱海洋性貧血或者珠蛋白生成障礙性貧血，因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙所致。是全球最大的單基因病之一，屬于常染色體隱性遺傳病。重型α地貧胎兒宮內(nèi)極度貧血、水腫，于孕晚期宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時死亡；β地貧患兒出生后嚴(yán)重貧血，終身需要輸血配合規(guī)范的除鐵治療才能存活。