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已出生的寶寶可以通過(guò)體檢、血清苯丙氨酸水平、染色體核型去排除小頭畸形。

1、體檢，初步判斷孩子是否有頭部畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、姿勢(shì)異常、智力低下等。通過(guò)眼睛觀察檢查。然后測(cè)量頭圍，看患者的頭圍是否低于正常值。2、血清苯丙氨酸水平的測(cè)定，如果小頭畸形的原因不明，應(yīng)測(cè)定母體血清苯丙氨酸水平。無(wú)癥狀母親的高血清苯丙氨酸水平可能對(duì)患有非苯丙酮尿癥的正常嬰兒造成嚴(yán)重的腦損傷。3、染色體核型檢查，如果懷疑自己有染色體綜合征，或者有先天性畸形如臉型異常、兒童身材矮小等，就要進(jìn)行染色體核型檢查。4、胎兒超聲，孕晚期胎兒超聲可以診斷小頭畸形。5、頭部CT掃描和MRI:有助于鑒別腦部結(jié)構(gòu)畸形或腦內(nèi)鈣化的患者。6、其他檢查，小頭癥患兒需要智力測(cè)試和智商評(píng)估。小頭癥主要與遺傳、接觸有害因素和疾病有關(guān)。先天性小頭癥通常與遺傳有關(guān)。繼發(fā)性小頭畸形主要與胎兒接觸有害因素及圍生期和產(chǎn)后疾病有關(guān)。目前對(duì)于小頭畸形兒還沒(méi)有很好的治療策略。此外，孩子往往有智力障礙和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。家屬要正視現(xiàn)實(shí)，加強(qiáng)日常護(hù)理，避免意外發(fā)生。

建議家長(zhǎng)在小頭畸形的預(yù)防措施上，可以在孕期注意保健和營(yíng)養(yǎng)。仔細(xì)的產(chǎn)前檢查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)小頭畸形。懷孕期間避免接觸傳染源。懷孕期間，感冒發(fā)燒的發(fā)生容易影響胎兒的智力發(fā)育和學(xué)習(xí)、反應(yīng)能力，尤其是嚴(yán)重高熱的孕婦，對(duì)胎兒的危害是不可逆的。高熱引起的胎兒小頭畸形與孕婦對(duì)高熱等因素的敏感性有關(guān)，孕婦長(zhǎng)期接觸貓狗也會(huì)增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)樨埞繁旧頃?huì)攜帶很多細(xì)菌，糞便很容易成為傳染病的傳播途徑。避免近親繁殖，可以大概率避免小頭畸形。

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